کلاس آشپزی در تهران
آموزشگاه آشپزی و شیرینی پزی
تور آنتالیا
ویزای تایوان
خدمات VFS
تور کانادا
خرید توتون پیپ
مرکز خرید پیپ در تهران
خرید بک لینک
بيماريهاي متابوليك ارثي همه چيز در مورد پزشكي

چه اطلاعاتي راجع به بيماري هاي بيماري هاي متابوليك ارثي داريد؟ علل به وجود آمدن بيماري هاي متابوليك ارثي چيست؟ متابوليك ارثي شرايط ژنتيكي است كه منجر به مشكلات متابوليسم مي شود. بيشتر افراد مبتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي داراي ژن معيوبي هستند كه منجر به كمبود آنزيم مي شود. صدها اختلال متابوليك ژنتيكي مختلف وجود دارد و علائم، درمان ها و پيش فرض هاي آن ها با هم بسيار متفاوت است. در اين مقاله از بخش بيماري دكتر زخم سلام به بيماري هاي متابوليك ارثي و علل به وجود آمدن آن ها مي پردازيم.

بيماري هاي متابوليك ارثي

بيماري هاي متابوليك ارثي – متابوليسم چيست؟

متابوليسم به تمام واكنش هاي شيميايي رخ داده در بدن براي تبديل يا استفاده از انرژي اطلاق مي شود. چند نمونه عمده از متابوليسم عبارتند از:

  • شكستن كربوهيدرات ها، پروتئين ها و چربي هاي موجود در مواد غذايي براي آزاد كردن انرژي.
  • تبديل نيتروژن اضافي به مواد زايد از دفع ادرار.
  • تجزيه يا تبديل مواد شيميايي به مواد ديگر و انتقال آن ها به داخل سلول.

متابوليسم يك خط مونتاژ شيميايي سازمان يافته اما آشفته است. مواد اوليه، محصولات نيمه تمام و مواد زايد دائماً مورد استفاده، توليد، حمل و نقل و دفع واقع مي شوند. كارگران در خط مونتاژ،  آنزيم ها و پروتئين هاي ديگري هستند كه باعث مي شوند واكنش هاي شيميايي اتفاق بيفتد.

ريشه بيماري هاي متابوليك ارثي

در سال 1908، پزشك بريتانيايي، سر آريشيبلد گارود فرض كرد كه چهار شرط ارثي طول عمر (آلكپتونوري، پنتوسوري، آلبينيسم و ​​سيستينوريا ) به دليل كاهش فعاليت يا عدم كامل بودن آنزيم خاصي در اثر نقص در مسيرهاي بيوشيميايي خاص ايجاد شده است.

وي اين اختلالات را “اشتباهات متابوليسم ذاتي” ناميد. اگرچه طبقه بندي گارود سيستينوريا نادرست بود، اما بينش وي در زمينه ژنتيك بيوشيميايي، پايه اي محكم فراهم مي كند در حالي كه بطور همزمان ليست خطاهاي ارثي متابوليسم به سرعت در حال رشد است. اين مقاله در درجه اول به بيماري هاي متابوليك ارثي مربوط مي شود، اگرچه ساير اختلالات از جمله بيماري هاي غدد درون ريز (به عنوان مثال ديابت قندي و كم كاري تيروئيد) و سوء تغذيه (به عنوان مثال ماراسموس و كواشيكورور) بر متابوليسم سلولي نيز تأثير مي گذارد.

مواد غذايي در يك سري مراحل توسط آنزيم هاي سلولي (پروتئين هايي كه تبديل تركيبات به نام بسترها را كاتاليز مي كنند) به محصولاتي با ساختار بيوشيميايي متفاوت تقسيم مي شوند. اين محصولات سپس به بستر آنزيم بعدي در يك مسير متابوليك تبديل مي شوند.

اگر يك آنزيم از دست رفته يا فعاليت آن كم شده باشد، مسير مسدود مي شود و تشكيل محصول نهايي با كمبود روبرو مي شود و در نتيجه بيماري ايجاد مي شود.

فعاليت كم آنزيم ممكن است منجر به تجمع بعدي بستر آنزيم شود كه ممكن است در سطوح بالا سمي باشند. علاوه بر اين، مسيرهاي متابوليك جزئي كه معمولاً در حالت خفته قرار دارند ممكن است هنگام جمع شدن يك بستر آنزيمي فعال شوند و احتمالاً محصولاتي غير عادي كه بصورت بالقوه سمي هستند را تشكيل مي دهند.

هر سلول بدن حاوي هزاران مسير متابوليكي است كه همه آن ها تا حدي به هم پيوسته اند، به طوري كه انسداد يك واحد ممكن است روي بسياري از فرآيندهاي بيوشيميايي تأثير بگذارد.

عواقب عدم تعادل متابوليك ممكن است شديد باشد. ناتواني ذهني، تشنج، كاهش قدرت عضلاني، نارسايي اندام، نابينايي و ناشنوايي، بسته به اينكه اين آنزيم چه نقشي دارد ممكن است رخ بدهد.

در سال هاي اخير، آشكار شده است كه حتي برخي از شرايط مرتبط با ناهنجاري هاي مادرزادي متعدد (به عنوان مثال، سندرم اسميت- لملي- اپيتز) يك علت متابوليك اساسي دارند.

علل بيماري هاي متابوليك ارثي

در بيشتر بيماري هاي متابوليك ارثي ، يك آنزيم واحد به هيچ وجه توسط بدن توليد نمي شود يا به شكلي توليد مي شود كه كارايي ندارد. آنزيم گمشده مانند كارگر غايب در خط مونتاژ است. بسته به شغل آن آنزيم، عدم وجود آن به معناي توليد مواد شيميايي سمي است يا ممكن است يك محصول ضروري توليد نشود.

كد يا طرح توليد آنزيم معمولاً در يك جفت ژن موجود است. بيشتر افراد مبتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي ، دو نسخه معيوب ژن را از والدين به ارث مي برند. والدين هر دو “حامل” ژن بد هستند، به اين معني كه يك نسخه ناقص و يك نسخه طبيعي دارند.

در والدين، ​​نسخه ژن عادي نسخه بد را جبران مي كند. سطح آنزيم آن ها معمولاً كافي است، بنابراين ممكن است علائمي از يك اختلال متابوليك ژنتيكي نداشته باشد. با اين حال، كودكي كه دو نسخه ناقص از ژن را به ارث مي برد، نمي تواند آنزيم مؤثر و كافي توليد كند و اختلال متابوليك ژنتيكي در او ايجاد مي شود. به اين شكل از انتقال ژنتيكي ميراث مغلوب اتوزومال گفته مي شود.

علت اصلي بيشتر اختلالات متابوليك ژنتيكي جهش ژني است كه در بسياري از نسل هاي پيشين اتفاق افتاده است. جهش ژني در طول نسل ها منتقل شده و حفظ مي شود.

اختلال متابوليك ارثي در جمعيت عمومي بسيار نادر است. بيماري هاي متابوليك ارثي ممكن است حدود 1 نفر در 1000 تا 2500 نوزاد باشد. در برخي از اقوام خاص، مانند يهوديان اشكنازي (يهوديان با اجداد اروپاي مركزي و شرقي)، ميزان بيماري هاي متابوليك ارثي بيشتر است.

بيماري هاي متابوليك ارثي

جهش ژنتيكي

طرح مولكولي تقريباً براي همه آنزيم ها، پروتئين هاي ساختاري، پروتئين هاي حمل و نقل سلولي و ساير مواد تشكيل دهنده اي كه وظيفه انجام واكنش هاي پيچيده درگير در متابوليسم را دارند، به عنوان دي اكسيريبونوكلئيك اسيد (DNA) در هسته سلول ذخيره مي شود.

مقدار كمي بي براوون از DNA كه از اهميت حياتي براي متابوليسم برخوردار است نيز در اندامك هاي سلولي به نام ميتوكندري موجود است. DNA به واحدهاي كوچك تر، ژن هاي اصطلاحاً سازمان يافته، هدايت مي شود كه توليد پروتئين يا آنزيم هاي خاص را هدايت مي كنند.

در سال 1945، جورج شناسان آمريكايي جورج بيل و ادوارد تاتوم اصول اصلي زيست شناسي مولكولي را مطرح كردند، “اصل يك ژن يك آنزيم” مي گويد يك ژن واحد سنتز، يك آنزيم واحد را هدايت مي كند. اين اصل به دليل اين واقعيت اصلاح شده است كه همه محصولات ژني، آنزيمي نيستند و برخي از آنزيم ها از واحدهاي ساختاري متعدد تشكيل شده توسط ژن هاي مختلف تشكيل شده اند. در بيماري هاي متابوليك ارثي فرض بر اين است كه يك ژن به گونه اي جهش يافته باشد كه بتواند يك آنزيم معيوب با عملكرد كم و يا ناقص را توليد كند.

در سال 1948، methemoglobinuria اولين بيماري ژنتيكي انسان شناخته شد كه ناشي از نقص آنزيم بود. در سال 1949، شيميدان آمريكايي، لينوس پائولينگ و همكاران نشان دادند كه جهش ژني باعث ايجاد مشكل ساختاري در پروتئين مي شود.

هموگلوبين (پروتئين موجود در سلول هاي قرمز خون كه اكسيژن را به بافت هاي بدن منتقل مي كند) استخراج شده از گلبول هاي قرمز طبيعي انسان نشان داد كه هموگلوبين گرفته شده از افراد مبتلا به بيماري ارثي كم خوني عملكرد متفاوتي دارند. بنابراين، مشخص شد كه ژن هاي جهش يافته كه پروتئين هاي غير طبيعي را با عملكرد تغيير يافته هدايت مي كنند، باعث بروز خطاهاي متابوليسم دروني مي شوند.

انواع بيماري هاي متابوليك ارثي

صدها نفر مبتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي شناسايي شده اند و موارد جديدي نيز همچنان كشف مي شوند. برخي از مهم ترين  اختلالات متابوليك ژنتيكي شامل:

اختلالات ذخيره سازي ليزوزوم: ليزوزوم ها فضاهاي داخل سلول هستند كه مواد زايد متابوليسم را تجزيه مي كنند. كمبودهاي مختلف آنزيمي در ليزوزوم ها مي تواند منجر به ايجاد مواد سمي شود و باعث اختلالات متابوليكي از جمله:

  • سندرم هورلر (ساختار غير طبيعي استخوان و تاخير در رشد)
  • بيماري نيمن پيك يا Niemann-Pick (در نوزادان منجر به بزرگ شدن كبد، مشكل در تغذيه و آسيب عصبي مي شود)
  • بيماري تِي-سَكس يا Tay-Sachs (ضعف پيشرونده در كودك، پيشرفت در آسيب شديد عصبي ؛ كودك معمولاً فقط تا 4 يا 5 سالگي زنده مي ماند)
  • بيماري گچر (درد استخوان، بزرگ شدن كبد و كم بودن تعداد پلاكت ها، اغلب بصورت خفيف در كودكان يا بزرگسالان)
  • بيماري چركي (درد در اندام ها در دوران كودكي، بيماري كليوي و قلبي و سكته مغزي در بزرگسالي ؛ فقط مردان مبتلا مي شوند)
  • بيماري كرابه (آسيب عصبي پيشرونده، تأخير در رشد در كودكان خردسال ؛ گاهي بزرگسالان نيز مبتلا مي شوند)

گالاكتوزمي: خراب شدن گالاكتوز قند كه منجر به زردي مي شود، استفراغ و بزرگ شدن كبد در نوزادان.

بيماري ادرار شربت مانند: كمبود آنزيمي به نام BCKD باعث ايجاد اسيدهاي آمينه در بدن مي شود. آسيب عصبي اتفاق مي افتد و ادرار بوي شربت مي دهد.

فنيل كتونوري (PKU): كمبود آنزيم PAH منجر به ميزان بالاي فنيل آلانين در خون مي شود. در صورت عدم تشخيص منجر به ناتواني ذهني مي شود.

بيماري هاي ذخيره سازي گليكوژن: مشكلات ذخيره قند منجر به پايين آمدن قند خون، درد عضلات و ضعف مي شود.

اختلالات ميتوكندري: مشكلات درون ميتوكندري، قدرت سلول ها، باعث آسيب عضلاني مي شود.


بيشتر بدانيد: تقويت ميتوكندري و ۱۰ راه براي تقويت قدرت سلولي


Friedreich ataxia: مشكلات مربوط به پروتئيني به نام فراتاكسين باعث آسيب عصبي و اغلب مشكلات قلبي مي شود. عدم توانايي پياده روي معمولاً در بزرگسالي اتفاق مي افتد.

اختلالات پراكسيزوم: مانند ليزوزوم ها، پراكسيزوم ها فضاهاي ريز و پر از آنزيم هاي داخل سلول هستند. عملكرد ضعيف آنزيم در داخل پراكسيزوم ها مي تواند منجر به توليد محصولات سمي متابوليسم شود. اختلالات پراكسيزومال شامل موارد زير است:

  • سندرم زلوور (ويژگي هاي غير طبيعي صورت، بزرگ شدن كبد و آسيب عصبي در نوزادان)
  • آدرنولوكodystrophy (علائم آسيب عصبي بسته به شكلش ممكن است در كودكي يا بزرگسالي بروز كند.)

اختلالات متابوليسم فلزي: سطح فلزات در خون توسط پروتئين هاي خاص كنترل مي شود. بيماري هاي متابوليك ارثي مي تواند منجر به نقص پروتئين و تجمع سمي فلزات در بدن شود:

  • بيماري ويلسون (مقاديير مس سمي در كبد، مغز و اندام هاي ديگر جمع مي شوند)
  • هموكروماتوز (روده ها آهن زيادي را جذب مي كنند، كه در كبد، لوزالمعده، مفاصل و قلب ايجاد مي شود و باعث آسيب مي شود)
  • اسيدهاي آلي: متيل آمونيك اسيدمي و اسيدمي پروپيونيك.
  • اختلالات چرخه ادرار: كمبود اورنيتين transcarbamylase و سيترولينمي

بيماري هاي متابوليك ارثي

علائم بيماري هاي متابوليك ارثي

علائم اختلالات متابوليك ژنتيكي بسته به مشكل متابوليسم موجود بسيار متفاوت است.

 برخي از علائم بيماري هاي متابوليك ارثي عبارتند از:

  • بي حالي
  • اشتهاي ضعيف
  • درد شكم
  • استفراغ
  • كاهش وزن
  • زردي
  • عدم افزايش وزن يا رشد
  • تأخير در رشد
  • تشنج
  • كما
  • بوي غير طبيعي ادرار، نفس، عرق يا بزاق

علائم ممكن است ناگهاني ظاهر شود يا به آرامي پيشرفت كند. اين علائم ممكن است توسط غذاها، داروها، كم آبي، بيماري هاي جزئي يا ساير عوامل ديگر نيز ايجاد شود. علائم در طي چند هفته پس از تولد در شرايط مختلف ظاهر مي شود. ساير بيماري هاي متابوليك ارثي ممكن است سال ها طول بكشد تا علائمشان آشكار شود.

تشخيص بيماري هاي متابوليك ارثي

بيماري هاي متابوليك ارثي در بدو تولد وجود دارد  و برخي با غربالگري منظم تشخيص ژل زخم پرونتوسان داده مي شوند. اكثركشور ها نوزادان را براي گالاكتوزمي آزمايش مي كنند. با اين حال، هيچ كشوري براي همه بيماري هاي متابوليك ارثي شناخته شده، نوزادان را آزمايش نمي كند.فناوري پيشرفته در آزمايش ها منجر به گسترش بسيار غربالگري نوزادان در مورد اختلالات متابوليك ژنتيكي مي شود.

اگر يك اختلال متابوليك ارثي هنگام تولد تشخيص داده نشود، اغلب تا زمان بروز علائم تشخيص داده نمي شوند. پس از بروز علائم، آزمايش خون خاص يا DNA براي تشخيص بيشتر اختلالات متابوليك ژنتيكي در دسترس است. مراجعه به يك مركز تخصصي (معمولاً در دانشگاه) شانس تشخيص صحيح را افزايش مي دهد.

درمان بيماري هاي متابوليك ارثي

درمان هاي محدودي براي درمان بيماري هاي متابوليك ارثي در دسترس است. نقص ژنتيكي اساسي ايجاد كننده اين بيماري با فناوري فعلي قابل اصلاح نيست. درعوض، درمان ها بيشتر سعي در حل مشكل متابوليسم دارند.

درمان اختلالات متابوليك ژنتيكي از چند اصل كلي پيروي مي كند:

  • مصرف هرگونه مواد غذايي يا دارويي كه نمي تواند به طور صحيح متابوليزه شود، كاهش يا از بين برده شود.
  • آنزيم يا ماده شيميايي ديگري را كه از دست رفته يا غيرفعال است، جايگزين كنيد تا سوخت و ساز بدن تا حد ممكن اصلاح شود.
  • محصولات سمي متابوليسم كه در اثر اختلال متابوليك جمع مي شوند را حذف كنيد.

درمان ممكن است شامل اقداماتي باشد كه عبارتند از:

  • رژيم هاي غذايي خاصي كه مواد مغذي خاصي را از بين مي برد
  • جايگزيني آنزيم يا مكمل هاي ديگري كه سوخت و ساز را پشتيباني مي كنند
  • درمان خون با استفاده مواد شيميايي براي سم زدايي از فرآورده هاي خطرناك متابوليك

هر زمان ممكن باشد، فرد مبتلا به اختلال متابوليك ارثي بايد در يك مركز پزشكي مورد مراقبت قرار گيرد.

كودكان و بزرگسالان مبتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي ممكن است بيماري شان پيشرفت زيادي كند و نياز به بستري شدن و گاهي اوقات پشتيباني از زندگي داشته باشند. درمان در طي اين اپيزودها بر مراقبت هاي اضطراري و بهبود عملكرد اندام متمركز است.

7 علت اصلي افزايش وزن و چاقي

چاقي يكي از بزرگترين مشكلات بهداشتي جهان است. اين بيماري با چندين بيماري مرتبط با آن همراه است كه در مجموع به عنوان سندرم متابوليك شناخته مي شوند. اين موارد شامل فشار خون بالا، افزايش قند خون و ضعف ليپيد خون است. افراد مبتلا به سندرم متابوليك در مقايسه با افرادي كه وزن آنها در حد طبيعي است بيشتر در معرض خطر بيماري هاي قلبي و ديابت نوع 2 قرار دارند. در طول دهه‌هاي گذشته، تحقيقات زيادي روي دلايل چاقي و چگونگي پيشگيري يا درمان آن صورت گرفته است.

بيماري هاي متابوليك ارثي

1- چاقي و اراده

به نظر مي رسد بسياري از افراد فكر مي كنند افزايش وزن و چاقي ناشي از كمبود قدرت اراده است. اين كاملاً درست نيست اگرچه افزايش وزن عمدتاً نتيجه رفتار و شيوه زندگي و غذا خوردن است، اما برخي از افراد با وجود كنترل عادات غذايي خود در معرض چاقي قرار مي گيرند. نكته اين است كه پرخوري توسط عوامل مختلف زيستي مانند ژنتيك و هورمون ها هدايت مي شود. برخي از افراد صرفا ًمستعد افزايش وزن هستند. البته افراد مي توانند با تغيير سبك زندگي و رفتار خود بر معايب ژنتيكي خود غلبه كنند. تغييرات سبك زندگي به اراده، فداكاري و پشتكار نياز دارد.


بيشتر بدانيد: آيا چاقي و لاغري با شغل ارتباط دارد؟


با اين وجود، افرادي كه ادعا مي كنند چاقي صرفاً تابعي از قدرت اراده است، نگاه بسيار ساده لوحانه اي دارند. آنها همه فاكتورهاي ديگر را كه در نهايت علت چاقي را مشخص مي كند در نظر نمي گيرند.

در اينجا 10 عامل اصلي ايجادكننده افزايش وزن، چاقي و بيماري متابوليك وجود دارد كه بسياري از آنها هيچ ارتباطي با اراده ندارند.

2- ژنتيك

چاقي يك عامل ژنتيكي قوي دارد. كودكان داراي والدين چاق خيلي بيشتر از فرزندان داراي والدين لاغر احتمال چاق شدن دارند.

اين بدان معنا نيست كه چاقي كاملاً از پيش تعيين شده است. آنچه مي خوريد مي تواند تأثير عمده اي بر عملكرد ژن ها داشته باشد.

جوامع غير صنعتي وقتي شروع به خوردن يك رژيم معمولي غربي مي كنند به سرعت چاق مي شوند. ژن آنها تغيير نكرد، اما محيط و سيگنالهايي كه آنها به ژنهاي خود ارسال مي كردند متفاوت مي شود.

به بيان ساده تر، مؤلفه هاي ژنتيكي بر حساسيت شما در افزايش وزن تأثير مي گذارند. مطالعات در مورد دوقلوهاي يكسان، اين موضوع را به خوبي نشان مي دهد.

3- انسولين

انسولين يك هورمون بسيار مهم است و از جمله عوامل ديگري است كه  ذخيره انرژي را تنظيم مي كند.

يكي از كاركردهاي آن اين است كه به سلول هاي چربي بگويد چربي را ذخيره كنند و چربي را كه قبلاً حمل مي كرده اند نگه دارند.

رژيم غذايي غربي در بسياري از افراد داراي اضافه وزن و چاقي مقاومت به انسولين را تقويت مي كند. اين رژيم سطح انسولين را در بدن افزايش مي دهد و باعث مي شود انرژي به جاي اينكه مصرف شود براي استفاده در سلول هاي چربي ذخيره شود.

در حالي كه نقش انسولين در چاقي بحث برانگيز است، مطالعات متعددي نشان مي دهد كه ميزان بالاي انسولين نقش مهمي در رشد چاقي دارد.

يكي از بهترين راه ها براي كاهش انسولين، كاهش مصرف كربوهيدرات هاي ساده يا تصفيه شده در هنگام افزايش مصرف فيبر است.

اين امر معمولاً منجر به كاهش خودكار كالري و كاهش وزن مي شود .

بطور خلاصه، ميزان انسولين و مقاومت به انسولين با رشد چاقي مرتبط است. براي كاهش ميزان انسولين، ميزان مصرف كربوهيدرات تصفيه شده را كاهش داده و فيبر بيشتري بخوريد.

4- داروهاي خاص

بسياري چشم درد از داروها مي توانند باعث افزايش وزن به عنوان يك عارضه جانبي شوند. به عنوان مثال، داروهاي ضد افسردگي با افزايش متوسط ​​وزن با گذشت زمان مرتبط هستند. مثال هاي ديگر شامل داروهاي ديابت و ضد روانپريشي است. اين داروها قدرت اراده را كاهش نمي دهند. آن ها عملكرد بدن و مغز را تغيير مي داده، باعث كاهش سرعت متابوليك يا افزايش اشتها مي شوند. بنابراين برخي از داروها ممكن است با كاهش مقدار كالري سوخته يا افزايش اشتها باعث افزايش وزن شوند.

 5- مقاومت لپتين

لپتين هورمون ديگري است كه در چاقي نقش مهمي دارد. اين هورمون توسط سلول هاي چربي توليد مي شود و سطح چربي خون با افزايش چربي بيشتر مي شود. به همين دليل، سطح لپتين به ويژه در افراد مبتلا به چاقي زياد است. در افراد سالم ميزان بالاي لپتين با كاهش اشتها مرتبط است. مشكل اين است كه لپتين آنطور كه بايد در بسياري از افراد چاق كار نمي كند، زيرا به دلايلي نمي تواند از سد خوني مغزي عبور كند. به اين بيماري مقاومت لپتين گفته مي شود و اعتقاد بر اين است كه عامل اصلي در پاتوژنز چاقي است. SUMMARYLeptin، يك هورمون كاهش دهنده اشتها است كه در بسياري از افراد چاق كار نمي كند.

6- قند

شكر فرآوري شده شده ممكن است بدترين جنبه رژيم هاي غذايي مدرن باشد. اين به اين دليل است كه قند، هورمون ها و بيوشيمياي بدن را هنگام مصرف زياد تغيير مي دهد و اين به نوبه خود به افزايش وزن كمك مي كند. نيمي از ساختار شكر فرآوري شده از گلوكز و نيم ديگر آن از فروكتوز است. افراد گلوكز را از انواع غذاها از جمله نشاسته دريافت مي كنند، اما بيشتر فروكتوز از قند فرآوري شده حاصل مي شود. مصرف بيش از حد فروكتوز ممكن است باعث مقاومت به انسولين و افزايش انسولين شود. همچنين باعث سيري نمي شود. به همين دلايل، قند باعث افزايش ذخيره انرژي و در نهايت چاقي مي شود. خلاصه دانشمندان بر اين باورند كه مصرف زياد قند ممكن است يكي از دلايل اصلي چاقي باشد.

بيماري هاي متابوليك ارثي

7- اخلالگران غدد درون ريز

تيمي از دانشگاه بارسلونا مطالبي را در ژورنال جهاني گوارش منتشر كرد كه سرنخ هايي در مورد چگونگي فروكتوز مايع (نوعي قند در نوشيدني ها ) كه ممكن است متابوليسم انرژي چربي را تغيير داده و منجر به كبد چرب و سندرم متابوليك شود، بدست آورد. از ويژگي هاي سندرم متابوليك مي توان به ديابت، بيماري قلبي عروقي و فشار خون بالا اشاره كرد. افراد مبتلا به چاقي احتمالاً به سندرم متابوليك مبتلا هستند. دانشمندان پس از تغذيه موش ها به مدت 14 روز از محلول 10٪ فروكتوز، متذكر شدند كه متابوليسم آن ها در حال تغيير است.

دانشمندان معتقدند بين مصرف زياد فروكتوز و چاقي و سندرم متابوليك ارتباط وجود دارد. مقامات نگراني در مورد استفاده از شربت ذرت با فروكتوز بالا براي شيرين كردن نوشيدني ها و ساير محصولات غذايي را ابراز كرده اند. مطالعات حيواني نشان داده است كه وقتي چاقي به دليل مصرف فروكتوز رخ مي دهد، ارتباط نزديكي با ابتلا به ديابت نوع 2 نيز وجود دارد. در سال 2018، محققان نتايج تحقيقات مربوط به موش هاي جوان را منتشر كردند. آن ها، بيش از حد دچار تغييرات متابوليك، استرس اكسيداتيو و التهاب پس از مصرف شربت فروكتوز شدند. محققان خاطرنشان كردند كه “افزايش مصرف فروكتوز ممكن است يك عامل مهم پيش بيني كننده خطر متابوليك در جوانان باشد.” آنها خواستار تغيير در رژيم هاي غذايي جوانان براي جلوگيري از اين مشكلات هستند.

هورمون ها و بيماري هاي متابوليك ارثي

اختلالات هورموني به ندرت باعث چاقي مي شود. موارد زير از رايج ترين موارد آن است:

  • سندرم كوشينگ به دليل وجود بيش از حد كورتيزول در بدن ايجاد مي شود. اين سندرم مي تواند ناشي از تومور خوش خيم در غده هيپوفيز (آدنوم هيپوفيز) يا از توموري در غده فوق كليوي يا جاهاي ديگر مانند ريه ها باشد. سندرم كوشينگ به طور معمول باعث مي شود كه چربي در صورت جمع شود، و آن را به صورت كامل (به صورت ماه شكل) و در پشت گردن (به صورت تپه) بنظر برساند.
  • سندرم تخمدان پلي كيستيك كه حدود 5 تا 10٪ از خانم ها را مبتلا مي كند بيشتر در زناني كه مبتلا به اضافه وزن يا چاقي هستند اتفاق مي افتد. سطح تستوسترون و ساير هورمون هاي مردان نيز ممكن است افزايش يافته است و باعث تجمع چربي در كمر و شكم مي شود كه اين از چربي هايي كه در كل بدن توزيع مي شود مضر تر است.

در حالي كه شما نمي توانيد نحوه عملكرد بدن خود را به طور كامل كنترل كنيد، مي توانيد ياد بگيريد كه چگونه عادات غذايي خود را كنترل كنيد و شيوه زندگي خود را تغيير دهيد.

مگر در مواردي كه مشكل پزشكي وجود دارد، شما توانايي كنترل وزن خود را نداريد. در اين صورت كنترل وزن سخت است اما بسياري از افراد عليرغم اينكه شانس زيادي براي ان ها وجود نداشت اما  در دراز مدت موفق مي شدند.

نكته اين مقاله باز كردن ذهن مردم در مورد اين واقعيت است كه چيزي غير از مسئوليت فردي در اپيدمي چاقي نقش دارد.

واقعيت اين است كه عادات غذايي مدرن و فرهنگ غذايي بايد تغيير كنند تا بتوانند اين مشكل را در مقياس جهاني برطرف كنند.

اين عقيده كه همه اينها ناشي از كمبود اراده است دقيقاً همان چيزي است كه توليد كنندگان مواد غذايي مي خواهند شما به آن اعتقاد داشته باشيد تا بتوانند بازاريابي خود را با آرامش ادامه دهند.

بررسي اجمالي بيماري هاي متابوليك ارثي

كاهش وزن بي دليل يا كاهش وزن بدون تلاش، مي تواند دليلي براي نگراني باشد. اين ممكن است نشان دهنده يك مشكل اساسي باشد. يك قاعده خوب اين است كه اگر مقدار قابل توجهي – بيش از 5 درصد از وزن خود را در طي 6 تا 12 ماه از دست داده ايد – به پزشك مراجعه كنيد. علاوه بر اين، علائم ديگر را نيز در نظر بگيريد و با پزشك ژل پرونتوسان خود صحبت كنيد.

به ياد داشته باشيد، همه موارد كاهش وزن جدي نيست. اين مي تواند بعد از يك رويداد تغيير دهنده زندگي يا استرس زا رخ دهد. با اين حال، كاهش وزن بي دليل ممكن است نشانه يكي از اين شرايط پزشكي باشد.

تيروئيد بيش فعال

پركاري تيروئيد يا تيروئيد بيش فعال، زماني ايجاد مي شود كه غده تيروئيد شما هورمون تيروئيد زيادي ايجاد كند. اين هورمون ها عملكردهاي زيادي را در بدن از جمله سوخت و ساز بدن كنترل مي كنند. اگر تيروئيد شما بيش فعال است، حتي اگر اشتهاي خوبي داشته باشيد، به سرعت كالري مي سوزانيد كه نتيجه آن مي تواند كاهش وزن غير عمدي باشد.

علائم ديگر عبارتند از:

  • ضربان قلب سريع، نامنظم
  • اضطراب
  • خستگي
  • عدم تحمل گرما
  • مشكلات خواب
  • لرزش دست
  • بي نظم شدن قاعدگي در زنان

علل احتمالي پركاري تيروئيد عبارتند از:

  • بيماري گريوز
  • تيروئيديت
  • خوردن يد زياد

بيماري هاي متابوليك ارثي

مصرف بيش از حد داروي تيروئيد

درمان پركاري تيروئيد بستگي به سن و شدت بيماري دارد. اين مشكل  معمولاً با داروهاي ضد تيروئيد، يد راديواكتيو، بتا بلاكرها يا جراحي درمان مي شود.

روماتيسم مفصلي

آرتريت روماتوئيد (RA) يك بيماري خود ايمني است كه باعث مي شود سيستم ايمني بدن شما به لبه مفاصل شما حمله كند و منجر به التهاب شود. التهاب مزمن مي تواند باعث تسريع در متابوليسم و ​​كاهش وزن كلي شود.

علائم RA شامل تورم مفاصل و درد است كه معمولاً در هر دو طرف بدن شما بر روي مفاصل بصورت يكسان تأثير مي گذارد. اگر RA داريد و يك ساعت يا بيشتر حركت نكنيد، مفاصل شما احساس سفت شدن مي كند.

علت دقيق RA ناشناخته است. ممكن است به اين موارد مرتبط باشد:

  • سن
  • ژن
  • تغييرات هورموني
  • سيگار كشيدن
  • سيگار دست دوم كشيدن
  • چاقي

درمان RA معمولاً با دارو شروع مي شود. داروها شامل داروهاي ضد ويروسي اصلاح كننده بيماري، كورتيكواستروئيدها، بيولوژيك و مهاركننده هاي مرتبط با كيناز Janus هستند.

ديابت

يكي ديگر از دلايل كاهش وزن ناخواسته، ديابت نوع يك است. اگر مبتلا به ديابت نوع يك هستيد، سيستم ايمني بدن به سلول هايي حمله مي كند كه انسولين توليد مي كنند. بدون انسولين، بدن شما نمي تواند از گلوكز براي توليد انرژي استفاده كند و اين باعث قند خون بالا مي شود.

كليه هاي شما گلوكز استفاده نشده را از طريق ادرار دفع مي كند

ديابت نوع 1 همچنين باعث موارد زير مي شود:

  • تكرر ادرار
  • كمبود آب بدن
  • خستگي
  • تاري ديد
  • تشنگي بيش از حد
  • گرسنگي بيش از حد

درمان ديابت نوع 1 شامل مصرف انسولين، نظارت بر قند خون، اصلاح رژيم غذايي و ورزش است.

بيماري هاي متابوليك ارثي

بيماري آديسون

بيماري آديسون وقتي سيستم ايمني بدن به غدد فوق كليوي حمله مي كند، توسعه مي يابد. به نوبه خود، غدد آدرنال نمي تواند هورمون هاي كافي مانند كورتيزول و آلدوسترون را ايجاد كند. كورتيزول بسياري از كاركردها، از جمله متابوليسم و ​​اشتها را تنظيم مي كند. مقادير كم كورتيزول ممكن است منجر به اشتهاي ضعيف و كاهش وزن شود.

علائم ديگر بيماري آديسون عبارتند از:

  • فشار خون پايين
  • خستگي مزمن
  • ضعف عضلاني
  • فشار خون بالا

بيماري آديسون نادر است و تقريباً از هر 100000 نفر در ايالات متحده 1 نفر را مبتلا مي كند. درمان اين بيماري شامل داروهايي است كه غده فوق كليوي را تنظيم مي كنند.

نمايندگي b braun


منبع
برچسب‌ها: بيماري هاي متابوليك ارثي، آشنايي با انواع بيماري هاي متابوليك ارثي، بيماري هاي متابوليك ارثي چيست، درمان بيماري هاي ارثي، دلايل به وجود آمدن بيماري هاي متابوليك ارثي، دلايل عدم افزايش وزن، ريشه بيماري هاي متابوليك، علائم بيماري هاي متابوليك ارثي، علت اصلي افزايش وزن و چاقي، نحوه تشخيص بيماري هاي متابوليك ارثي،


تاريخ : ۱ مهر ۱۳۹۸ | ۰۵:۰۰:۴۹ | نویسنده : عيسي قاسمي | نظرات (0)
ارسال نظر
نام :
ایمیل :
سایت :
آواتار :
پیام :
خصوصی :
کد امنیتی :
[ ]