همه چيز در مورد پزشكي

به گزارش ، همه مجردها مي‌دانند كه قبل از ازدواج بايد آزمايش خون داد! اما اينكه چه آزمايشي و براي چه را اكثرا نمي‌دانند و اين باعث مي‌شود استرس‌شان دوچندان شود، چون مي‌ترسند حالا كه عاشق شده‌اند مبادا دكتر، ازدواج آنها با شخص موردعلاقه‌شان را منع كند! درحالي كه نيازي به نگراني نيست.

با پيشرفت‌هاي حاصل شده امروزه مي‌توان از تولد فرزندان معلول جلوگيري كرد اما به شرطي كه از قبل همه آزمايش‌هاي لازم و مشاوره‌هاي ژنتيك را انجام داده باشيد. اگر هم در خانواده‌تان بيماري خاصي وجود دارد يا مي‌خواهيد ازدواج فاميلي داشته باشيد اهميت اين موضوع دوچندان مي‌شود. پس از همين امروز اطلاعات‌تان را در اين زمينه كامل كنيد.

قبل از ازدواج چه آزمايش‌هايي بايد بدهيم؟
قبل از ازدواج معمولا آزمايش‌هاي مربوط به بيماري‌هايي مثل بيماري‌هاي مقاربتي، ايدز، سيفليس، تالاسمي و... انجام مي‌شود. براي مثال از آنجايي كه در ايران آمار بيماري تالاسمي بالاست زوجين معمولا تحت آزمايش الكتروفورز هموگلوبين قرار مي‌گيرند تا مبادا هردوي آنها تالاسمي مينور داشته باشند كه در اين صورت ممكن است فرزندشان پانسمان سوربكت مبتلا به تالاسمي ماژور شود. انجام بررسي‌هاي ژنتيك هم بستگي دارد به اينكه آيا در خانواده زن يا شوهر بيماري خاصي وجود دارد و آيا ژن آن بيماري مشخص شده است يا خير؟

در اين صورت مي‌توان زوجين را از لحاظ آن ژن خاص بررسي كرد. بررسي تمام ژن‌ها امكان‌پذير نيست زيرا نسخه ژنتيكي انسان بسيار گسترده است، بنابراين لازم نيست همه افراد اين آزمايش‌ها را انجام دهند و اين كار فقط در صورت وجود بيماري‌هاي خاص خانوادگي و مشخص بودن ژن معيوب ضرورت پيدا مي‌كند. از طرف ديگر در ازدواج فاميلي احتمال اينكه بيماري‌هاي ارثي مغلوب خودشان را نشان دهند بيشتر است. در كل بهتر است از ازدواج‌هاي فاميلي خودداري شود. نوع گروه خوني زوجين اهميتي ندارد، فقط اگر RH گروه خوني خانم منفي باشد و گروه خوني فرزندش مثبت شود لازم مي‌شود كه طي بارداري از آمپول‌هاي خاصي استفاده كند تا خون جنين هموليز نشود.

چطور بيماري ژنتيك مي‌گيريم؟
ممكن است در خانواده زوجي كه باهم فاميل هستند بيماري خاصي وجود نداشته باشد و ژن‌هاي‌شان سالم باشند يا ممكن است ژن‌هاي معيوب مخفي يا مغلوب داشته باشند. جنين براي تشكيل شدن 23 كروموزوم از پدر و 23 كروموزوم از مادر مي‌گيرد كه روي هم 46 كروموزوم مي‌شود. اين كروموزوم‌ها جفت‌جفت هستند، يعني هر جفت شامل يك كروموزوم مادري و يك كروموزوم پدري است. روي اين كروموزوم‌ها ژن‌ها قرار گرفته‌اند.

براي مثال اگر يك كروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و يكي ديگر سالم و بيماري مغلوب باشد ممكن است خودش را نشان ندهد، يعني فرد آن ژن را دارد اما به صورت يك بيماري تظاهر نمي‌كند. اما اگر هر دو ژن معيوب باشند بيماري خود را نشان مي‌دهد. حال اگر يك ژن معيوب در خانواده sorbact پانسمان وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فاميلي كنند احتمال اينكه هر دو اين ژن معيوب را داشته باشند بيشتر از ازدواج افراد غريبه است. همچنين بيماري‌هايي كه اتوزوم غالب هستند يعني ژن‌شان غالب است، ممكن است حتي با يك ژن هم خود را نشان دهند.

چه عواملي باعث معلوليت كودكان مي‌شود؟
يكي از عواملي كه باعث معلوليت كودكان مي‌شود مسائل داخل رحمي است. براي مثال اگر مادر به بيماري‌هاي عفوني مبتلا شود و ويروس در بدنش باشد، ممكن است به جنين منتقل شود. عفونت‌هاي داخل رحمي ممكن است روي مغز كودك اثر بگذارد. بعد از آن حوادث زايماني هم مي‌توانند عاملي براي معلوليت نوزاد باشند. براي مثال اگر در زمان تولد به اندازه كافي اكسيژن به مغز كودك نرسد يا زايمان سخت باشد ممكن است روي مغز نوزاد تاثير بگذارد.

همچنين اگر قندخون نوزاد بعد از تولد پايين بيفتد، مي‌تواند براي او مشكل ايجاد كند. از طرف ديگر بيماري‌هاي متابوليك هم مي‌توانند باعث معلوليت شوند. براي مثال كمبود يك آنزيم يا گيرنده يا پروتئين خاص مي‌تواند باعث تجمع مواد خاص در بدن و ايجاد مسموميت در كودك شود.

اين مواد سمي هم مي‌توانند روي مغز، كليه، كبد، قلب و عضله‌ها اثر بگذارند و حال كودك روز‌به‌روز بدتر شود. ديگر بيماري‌هايي كه سيستم‌هاي بدن را درگير مي‌كنند هم اگر شناسايي نشوند، مي‌توانند روي كودك اثر بگذارند. اين بيماري‌ها معمولا به صورت ژنتيك در كودك وجود دارند و بعد از زايمان تظاهر مي‌كنند. در آخر هم ديگر عفونت‌ها مانند مننژيت و... اگر درمان نشوند و باعث ورم مغز و آنسفاليت شوند، مي‌توانند باعث معلوليت كودك شوند.

چه كساني قبل از ازدواج بايد آزمايش ژنتيك بدهند؟
نيمي از معلوليت‌ها سربكت بسته به عوامل ژنتيك و نيم ديگر مرتبط با عوامل غير ژنتيك است كه براي پيشگيري، هر دو دسته بايد مدنظر قرار گيرند. افرادي كه قصد ازدواج دارند پيش از ازدواج و در صورتي كه ازدواج كرده باشند قبل از بارداري و اگر باردار هستند هرچه زودتر بايد عواملي كه احتمال معلوليت كودك را افزايش مي‌دهد مورد بررسي قرار دهند. عوامل محيطي، آلودگي‌ها، مسموميت‌ها، مواد بيولوژيك يا شيميايي ازجمله موارد غيرژنتيك موثر بر معلوليت هستند.

بيماري‌هاي عمومي مادر مانند ديابت، تيروئيد، روماتيسم و عفونت‌ها هم مي‌توانند روي سلامت مادر و جنين تاثير بگذارند. البته با مراقبت‌هاي معمول در زمان بارداري با تكيه بر سلامت مادر و جنين مي‌توان تا 50 درصد از اين بيماري‌ها جلوگيري كرد. اين عوامل بايد هرچه زودتر بررسي شود چون ممكن است مسائلي وجود داشته باشد كه افراد از ازدواج با يكديگر منصرف شوند يا حتي اگر منصرف نشوند از مشكل مطلع شوند و براساس آگاهي مسير زندگي خود را انتخاب كنند.

مي‌توان از تولد فرزند معلول پيشگيري كرد
فايده مشاوره‌هاي ژنتيك در اين است كه با وجود ضوابط كشور و رضايت خانواده‌ها در صورت تشخيص ناهنجاري امكان ختم حاملگي وجود دارد. بيش از 70 تا 80 درصد معلوليت‌ها با تكنولوژي موجود قابل پيشگيري و راه‌هاي پيشگيري هم دردسترس است. البته اين مسئله آگاهي خانواده‌ها را مي‌طلبد. در هر حال تولد فرزند معلول مربوط به گذشته است و امروزه قابل پيشگيري است. مشاوره‌هاي زوجين در گذشته فقط روي بيماري تالاسمي متمركز بوده اما در سال‌هاي اخير به ساير بيماري‌ها نيز گسترش يافته است.

دراين مورد حساسيت و آگاهي بيشتر خانواده‌هايي كه داراي فرد مبتلا هستند، ضروري است و در مشاوره‌هاي قيمت پانسمان سوربكت مقدماتي اين افراد به حلقه‌هاي بعدي نظام ارجاع معرفي مي‌شوند. بيماري‌هايي هم كه به سيستم اعصاب مركزي فرد مربوط مي‌شود مانند عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، با وجود فرد مبتلا در خانواده،تمام اعضا بايد حساسيت بيشتري در اين زمينه داشته باشند چون قطعا به مسائل ژنتيك مربوط است اما بيماري‌هاي رواني و رفتاري مانند اسكيزوفرني اگرچه به عوامل ژنتيك مربوط است اما شرايط محيطي نيز در بروز آنها مؤثر است. زمينه‌هاي خانوادگي ريسك ابتلا به اين بيماري‌ها را بالا مي‌برد اما الگوي وراثت قطعي ندارند و با مراقبت‌هاي خانوادگي و فراهم آوردن شرايط مناسب زندگي براي كودك مي‌توان از بروز آنها جلوگيري كرد.

يك نكته مهم
به طور طبيعي در همه انسان‌ها 7تا 8 ژن معيوب وجود دارد كه در ازدواج‌هاي غريبه احتمال اينكه ژن‌هاي معيوب زوجين در كنار هم قرار بگيرند حدود 2 درصد است كه اين رقم در مورد ازدواج‌هاي فاميلي به دليل مشترك بودن اجداد زوجين سه تا چهار برابر بيشتر از ازدواج‌ با فرد غير فاميل و به اصطلاح «غريبه» است.

هرچه ازدواج فاميلي نزديك‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بيماري‌هاي مادرزادي جنين و نوزادان بيشتر و گاه تا 12 برابر افزايش مي‌يابد. مشاوره و آزمايش ژنتيك دو فرايند كاملا جدا از هم هستند و يكي دانستن مشاوره ژنتيك و آزمايش ژنتيك اشتباهي رايج در جامعه است. مشاوره ژنتيك مهارتي خاص است؛ فرايندي كه پزشك اطلاعات (شجره‌نامه) را از فرد يا خانواده او مي‌گيرد، آن را ترسيم مي‌كند و باتوجه به نسبت فاميلي‌، از طريق فرمولي خاص ميزان خطر براي كل بيماري‌هاي ژنتيك و خاص محاسبه مي‌شود و ممكن است در طول اين فرايند نياز باشد آزمايش خاصي هم انجام پانسمان عسل گيرد. پس از آن زوج يا زوجين وارد مرحله آزمايش ژنتيك شده و به آزمايشگاه‌هاي تخصصي ارجاع مي‌شوند.

منبع: برترين ها