همه چيز در مورد پزشكي

نقص آلفا-1 آنتي تريپسين يك بيماري ژنتيكي است و از والدين به فرزند منتقل مي‌شود. اين نقص مي‌تواند باعث بيماري جدي ريه يا كبد شود. ممكن است شما آن را تحت نام كمبود آلفا-1 آنتي تريپسين نيز بشنويد. علائم اغلب شامل سختي در تنفس

و يا زردي پوست است. هيچ درمان قطعي وجود ندارد، اما درمان ها مي‌توانند به شما در مديريت مشكلات كبد و تنفس كمك كنند. زماني شما به اين بيماري مبتلا مي‌شويد كه كبدتان به اندازه كافي پروتئيني به نام آلفا-1 آنتي تريپسين يا آلفا-1 آنتي ‌تريپسين  را نمي‌سازد. براي محافظت از ريه ها به آلفا-1 آنتي ‌تريپسين احتياج داريد. در اين مقاله از بخش بيماري دكتر زخم سلام به آلفا-1 آنتي تريپسين مي پردازيم.

نقص آلفا-1 آنتي ‌تريپسين چيست؟

بدون آلفا-1 آنتي تريپسين، عفونت ها و ساير مواد تحريك كننده مانند دود تنباكو، سريعتر بخش هايي از ريه شما را تجزيه مي‌كنند. اگر كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين داشته باشيد، ممكن است تا 20 يا 30 سالگي دچار علائم تنفسي نشويد. هنگامي كه علائم شروع مي‌شوند، ممكن است هنگام نفس كشيدن احساس كمبود نفس يا خس خس كنيد(درست مانند كسي كه به آسم مبتلا است.)

در برخي از افراد، كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين مي‌تواند باعث بيماري انسداد مزمن ريوي (COPD) شود. هنگامي كه مبتلا به COPD هستيد، اغلب علائم آمفيزم بروز مي‌كند(يك وضعيت جدي كه باعث مي‌شود تا خروج هوا از ريه ها به سختي انجام شود). COPD مي‎تواند باعث سرفه خلط دار و ايجاد خس خس شود يا در تنفس مشكل ايجاد كند.

همچنين ممكن است دچار برونشيت مزمن كه بيماري اي است كه باعت تحريك راه هاي هوايي شده و سرفه زياد و مشكلات تنفسي ايجاد مي‌كند، شويد. احتمالاً شما نياز به مصرف داروهاي استنشاقي، مانند نوعي كه افراد مبتلا به آسم مصرف مي‌كنند، داشته باشيد.

به خاطر داشته باشيد كه هيچ دو نوعي از كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين شبيه هم نيستند. همه به علائم شديد مبتلا نمي‌شوند. با معالجه، احتمالاً مي‌توانيد بسياري از سرگرمي هاي مورد علاقه خود،كار و ورزش را انجام دهيد. از دايره دوستان و خانواده خود خارج شده و در مورد گروه هاي پشتيباني از پزشك خود سؤال كنيد. از اين طريق مي‌توانيد با افرادي كه مانند شما هستند، صحبت كنيد.

علائم كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين

كمبود آلفا-1-آنتي تريپسين (آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD) به طور مستقيم نشانه اي ايجاد نمي‌كند. برخي از افراد مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD به هيچ وجه علائمي را تجربه نمي‌كنند. اما اين مشكل در بعضي از افراد مي‌تواند منجر به ايجاد مشكلات ريه و بيماري كبد شود.

مشكلات ريه

مشكل اصلي ريه ناشي از آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD بيماري انسداد مزمن ريوي (COPD) است. COPD در اثر آسيب ديدگي ريه در نتيجه تنفس در دود و ساير مواد سمي ايجاد مي‌‌شود.

علائم اين بيماري شامل موارد زير است:

• تنگي نفس در حين ورزش يا فعاليت بدني
• سرفه طولاني مدت
• توليد خلط
• خس خس
• عفونت هاي مكرر قفسه سينه

COPD گروهي از مشكلات ريه از جمله آمفيزم و برونشيت را توصيف مي‌كند. در آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD،COPD  به احتمال زياد به آمفيزم كه در آن كيسه هاي هوايي كوچك از بين مي‌روند، مربوط است. همچنين ممكن است آسيب ديدگي و بزرگي مجاري هوايي (برونشكتازي) ايجاد شود.

اگر مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD هستيد، احتمالاً ريه هاي شما از تنفس در دود آسيب مي‌بينند.

همه افراد مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD  بهCOPD  مبتلا نمي‌شوند. به احتمال زياد فقط افرادي كه كمترين ميزان آلفا-1-آنتي تريپسين را در خون خود دارند به اين بيماري مبتلا مي‌شوند.

بيماري كبد

كودكاني كه مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD هستند ممكن است در ابتداي زندگي با كبد خود مشكل داشته باشند. اين معمولاً موقتي است و بيشتر اين افراد در اواخر بزرگسالي داراي عملكرد طبيعي كبد هستند. مشكلات جدي نادر است و احتمالاً فقط در حدود 3٪ از نوزادان به اين مشكل مبتلا مي‌شوند.

در نوزادان تازه متولد شده، آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD  مي‌تواند با زردي پوست و چشم ها (يرقان) همراه باشد. اين امر معمولاً به راحتي و بدون عواقب طولاني مدت درمان مي‌شود.

در برخي از افراد مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD، پروتئين هاي غير طبيعي آلفا-1-آنتي تريپسين در كبد جمع مي‌شوند. اين امر در افراد مسن و معمولاً در افراد بالاي 50 سال، مي‌تواند منجر به بيماري كبد شود و ممكن است منجر به نارسايي كبد شده و نياز به پيوند داشته باشد. با اين حال اكثر مردم سالم مي‌مانند.

مشكلات نادر

آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD گاهي اوقات مي‌تواند مشكلات ديگري نيز ايجاد كند. اين بيماري مي‌تواند به صورت توده هاي قرمز دردناك كه گاهي به زخم تبديل مي‌شوند، بروز كند. به اين بيماري پاننيوليت گفته مي‌شود.

در موارد نادر، در رگ هاي خوني اي كه بر كليه ها اثر مي‌گذارد التهاباتي بنام واسكوليت ايجاد مي‌شود.

علل كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين

كمبود آلفا-1-آنتي تريپسين به صورت ارثي رخ مي‌دهد. اگر مبتلا به آن هستيد بايد بدانيد كه آن را از ژن هاي معيوبي دريافت كرده‌ايد كه والدينتان به شما منتقل كرده‌اند. برخي افراد ژن ها را دريافت مي‌كنند اما علائمي ندارند. يا نمونه خفيف بيماري را تجربه مي‌كنند.

ژن هاي ناقصي كه از والدين دريافت مي‌كنيد باعث مي‌شود كه پروتئين آلفا-1 آنتي ‌تريپسين خون پايين باشد. ممكن است كه اين پروتئين به جاي وارد شدن به جريان خونتان در كبد ايجاد شود.

اين اختلال در كبدتان باعث بيماري كبد مي‌شود. كمبود پروتئين آلفا-1 آنتي ‌تريپسين در جريان خون شما منجر به بيماري ريه مي‌شود.

ژنتيك پانسمان زخم حفره اي غير طبيعي آلفا-1

انواع بسياري از ژن هاي غير طبيعي آلفا -1 آنتي تريپسين وجود دارد. ژن هاي عادي غير معمول،S  و Z ناميده مي‌شوند. ژن هاي عادي M ناميده مي‌شوند. فردي كه آلفا-1 نداشته باشد دو ژن M (MM) خواهد داشت.

افرادي كه با آلفا -1  تشخيص داده شده‌اند، دو ژن(ZZ) Z دارند. شواهد موجود نشان مي‌دهد كه در آمريكا حداقل 100000 نفر با آلفا 1 (ZZ) زندگي مي‌كنند. يكي ديگر از تركيبات كمبود ژن، SZ  است، اگرچه افراد مبتلا به اين تركيب ژن نسبت به افرادي كه دو ژن Z دارند كمتر دچار مشكلات ريه يا كبد مي‌شوند.

آلفا-1 هنگامي رخ مي‌دهد كه كمبود پروتئيني به نام آلفا-1 آنتي تريپسين يا آلفا-1 آنتي ‌تريپسين در خون وجود داشته باشد. پروتئين آلفا-1، عمدتا توسط كبد توليد مي‌شود. عملكرد اصلي آلفا-1 آنتي ‌تريپسين محافظت از ريه ها در برابر التهاب ناشي از عفونت و تحريك كننده هاي استنشاقي مانند دود دخانيات است.

سطح پايين آلفا-1 آنتي ‌تريپسين در خون به اين دليل رخ مي‌دهد كه آلفا-1 آنتي ‌تريپسين غير طبيعي است و نمي‌تواند با سرعت عادي از كبد خارج شود. اين منجر به ايجاد آلفا-1 آنتي ‌تريپسين غير طبيعي در كبد مي‌شود كه مي‌تواند باعث بيماري كبد و كاهش آلفا-1 آنتي ‌تريپسين  در خون شود كه اين امر مي‌تواند منجر به بيماري ريه شود.

آزمايشات نقص آلفا-1 آنتي ‌تريپسين

كمبود آلفا-1-آنتي تريپسين (آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD) با آزمايش خون تشخيص داده مي‌شود. اين آزمايش سطح آلفا-1 آنتي ‌تريپسين موجود در خون را اندازه گيري مي‌كند. اگر سطح آن پايين تر از حد ممكن باشد، آزمايش هاي بيشتري روي نمونه خون انجام مي‌شود تا ببينيم كه نوع آن چيست – براي مثال MZ يا ZZ . دلايل مختلفي وجود دارد كه به واسطه آن ها پزشك ممكن است تصميم به انجام آزمايش آلفا-1 آنتي ‌تريپسين D بگيرد:

• ممكن است شك كند كه آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD داريد – مثلاً اگر در سنين جواني دچار آمفيزم يا بيماري ريوي ديگري هستيد.
• در صورت تشخيص بيماري COPD.
• آنها ممكن است اين آزمايش را به عنوان بخشي از غربالگري خانوادگي انجام دهند، و بستگان افرادي كه آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD در آن ها تشخيص داده شده است را نيز بررسي كنند.
• آنها ممكن است اين آزمايش را به عنوان بخشي از بررسي بيماري كبد، به ويژه در كودكاني كه با زردي متولد شده‌اند، انجام دهند.

اگر به بيماري COPD مبتلا شده‌ايد و به خصوص اگر زير 45 سال سن داريد، بايد از پزشك خود بخواهيد كه آزمايش تشخيص آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD را تجويز كند. همچنين اگر به بيماري COPD مبتلا شده‌ايد اما هرگز سيگاري نبوده ايد يا فقط چند سال است كه سيگار مي‌كشيد، بايد اين آزمايش را انجام دهيد.

از آنجا كه آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD يك شرايط ارثي است، اگر يكي از اعضاي خانواده آن را داشته باشد، احتمالاً شما هم آن را داريد. اگر يكي از اعضاي خانواده (به ويژه برادر يا خواهر) مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD، تشخيص داده شده است، بايد خود را آزمايش كنيد. آگاهي از خطر به شما كمك مي‌كند تا در به حداقل رساندن تأثير آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD مشاركت داشته باشيد.

انجام تست براي فهميدن آنكه كه در حال انجام درمان صحيح هستيد، مفيد است. آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD باعث ابتلا به COPD در سنين پايين تر از حد معمول مي‌شود، بنابراين ممكن است به عنوان آسم تشخيص داده شود.

درمان كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين

اهداف درماني چيست؟

هدف اصلي از درمان، افزايش سطح پروتئين آلفا-1 در ريه ها است. آلفا-1-آنتي تريپسين، ريه ها را از اثرات مخرب نوتروفيل الاستاز، يعني آنزيمي كه توسط گلبول هاي سفيد بدن ما منتقل مي‌شود، محافظت مي‌كند.

هدف نهايي، كند يا متوقف كردن پيشرفت تخريب ريه با جايگزيني پروتئين است. درمان نمي‌تواند عملكرد ريوي از دست رفته را بازيابي كند. همچنين شواهدي وجود دارد كه نشان مي‌دهد كه تقويت درماني مي‌تواند دفعات و شدت تشديدهاي ريوي (شعله ور شدن بيماري ريه) را كاهش دهد و به نظر مي‌رسد كه درماني مؤثر براي بيماري پوستي مرتبط با آلفا-1، يعني نكروز پاننيوليت است.

در حال حاضر، هيچ درمان خاصي براي كمبود آلفا-1-آنتي تريپسين (آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD) وجود ندارد. اگر شما يك بيماري ناشي از آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD، مانند COPD يا بيماري كبد داريد، تمركز روي درمان شرايط معمول سودمندتر است.

درمان COPD

اگر سيگاري هستيد و آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD داريد، مهمترين كاري كه مي‌توانيد براي جلوگيري از آسيب به ريه هاي خود انجام دهيد، ترك سيگار است.

همچنين شناخت و درمان هر چه سريعتر عفونت هاي قفسه سينه براي به حداقل رساندن آسيب به ريه هايتان بسيار مهم است. عفونت هايي كه باعث خلط سبز مي‌شود با آنتي بيوتيك ها درمان مي‌شوند.

اگر به COPD مبتلا هستيد، ممكن است درمان شما شامل داروهاي استنشاقي، توانبخشي ريوي، واكسيناسيون آنفولانزا يا اكسيژن درماني باشد. همچنين شواهدي مبني بر اينكه افراد مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD مي‌توانند از عمل جراحي كاهش حجم ريه بهره مند شوند وجود دارد، اگرچه ممكن است مزايا براي افراد مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD كمتر از افراد مبتلا به COPD معمول باشد.

پيوند ريه

براي تعداد كمي از مبتلايان به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD  كه ريه هاي آنها به شدت آسيب ديده است، پيوند ريه مي‌تواند گزينه اي باشد كه كيفيت زندگي شما را به ميزان قابل توجهي بهبود مي‌بخشد.

از آنجا كه افراد مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD اغلب در سن كمتري نسبت به افرادي كه مبتلا به COPD استاندارد هستند، به COPD مبتلا مي‌شوند، ممكن است براي پيوند ريه مناسب تر باشند. اين امر به اين دليل است كه آنها در مقايسه با افراد مسن بهتر با پانسمان هيدروكلوئيد كامفيل شرايط درماني سازگار مي‌شوند، بنابراين بهتر با جراحي و درمان كنار مي‌آيند. اگرچه سن مطلق عدم پيوند ريه وجود ندارد، اما غيرممكن است كه بر روي افراد بالاي 65 سال چنين پيوندي انجام شود.

پيوند ريه، فقط پس از ارزيابي و توصيه هاي بسيار دقيق انجام مي‌گيرد. نامزدهاي بالقوه به اين موارد نياز دارند:

• شاخص توده بدني سالم (BMI)
• هيچ بيماري و عفونت قابل توجهي وجود نداشته باشد.
• يك شبكه پشتيباني عاطفي و جسمي

براي انجام اين پيوند، ابتدا بايد تحت آزمايش دقيق ساير اعضاي مهم بدن خود مانند قلب، كليه ها و كبد قرار بگيريد تا مطمئن شويد كه پس از پيوند به خوبي كار مي‌كنند. در صورت داشتن شرايط مناسب، نام شما در ليست انتظار پيوند ريه قرار مي‌گيرد تا يك اندام مناسب يافت شود. متأسفانه، اندام كافي براي پيوند و به منظور برآوردن تقاضاي فعلي دسترس نيست.

درمان هاي احتمالي آينده

درمان تقويتي آلفا-1 آنتي ‌تريپسين درماني است كه در آن آلفا-1-آنتي تريپسين آلفا-1 آنتي ‌تريپسين در رگ هاي شما تزريق مي‌شود تا سطح آن در بدن شما افزايش يابد. ايده اين است كه پيشرفت COPD ناشي از آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD را كاهش داده و كند كنيم. اين درمان در كشورهاي ديگر موجود است، اما در حال حاضر در انگلستان تأييد نشده است.

آزمايش هاي انجام شده نشان مي‌دهد كه تقويت درماني مي‌تواند تأثير قابل توجهي در بروز آمفيزم داشته باشد. هنوز مشخص نيست كه چگونه اين يافته به سود افراد مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD خواهد بود. يك احتمال اين است كه در آينده تقويت درماني براي برخي از افراد – به عنوان مثال كساني كه علائم و آسيب ديدگي ريه آنها خيلي سريع بدتر مي‌شود، پس از قطع سيگار انجام شود.

با توجه به همه شواهد در مورد خطرات و مزايا، تصميم گيري بستگي به بررسي كارشناسان مديريت آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD خواهد داشت. همچنين محققان در حال جستجوي داروهايي هستند كه عملكردي مشابه آلفا-1 آنتي ‌تريپسين و روش هاي اصلاح ژن ناشي از آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD، متوقف كردن جمع آوري آلفا-1 آنتي ‌تريپسين در كبد و ترشح انتشار آلفا-1 آنتي ‌تريپسين به خون را ايجاد كنند.

قبل از شروع تقويت درماني اين موارد را در نظر بگيريد

قبل از شروع تقويت درماني، بيمار بايد از نظر كمبود IgA (يك بيماري ارثي است كه باعث مي‌شود واكنش هاي آلرژيك شديد رخ دهند) آزمايش شود.

همچنين توصيه مي‌شود كه ايمني در برابر هپاتيت A و B نيز در نظر گرفته شود تا خطر آسيب ديدگي كبد كاهش يابد. واكسيناسيون مستلزم يك تزريق سه گانه است كه به طور كلي در طول شش ماه انجام مي‌شود. تقويت درماني مستقل از اين است كه واكسن هپاتيت را چه موقعي دريافت كرده ايد.

آيا تقويت درماني داراي عوارض جانبي است؟

عوارض جانبي مختلفي گزارش شده است اما اگرچه اكثريت قريب به اتفاق هيچگاه مشكلات قابل توجهي نداشته‌اند. شايع ترين عارضه جانبي، احساس ترشح بيني و يا داشتن علائمي مانند آنفولانزا است كه به طور معمول تا 24 ساعت بعد از تزريق ادامه مي‌يابد. اين علائم اغلب با كاهش سرعت تزريق كاهش مي‌يابد يا از بين مي‌رود.

برخي از علائم اين بيماري مانند واكنش هاي آلرژيك خفيف شامل اين موارد هستند: بثورات يا كهير، خارش، خشكي در قفسه سينه، تنگي نفس و يا خس خس سينه. بسياري از آنها مي‌توانند در صورت مصرف آنتي هيستامين هايي مانند Benadryl، كاهش يابند. عوارض جانبي به ندرت، آنقدر شديد است كه باعث شود تا جلوي روش درماني را بگيرد.

FDA  دوز 60 ميلي گرم بر كيلوگرم را هفته اي يك بار براي هر يك از محصولات تقويتي موجود كه در دسترس است، تصويب كرده است. بنابراين، مقدار توصيه شده براي كسي كه وزن 165 پوند (يا 75 كيلوگرم) دارد، 4500 ميلي گرم در هفته خواهد بود.

تزريق IV براي تقويت درماني

در اكثر درمان هاي تقويتي، يك سوند يا سوزن IV ساده در بدن قرار مي‌گيرد و عوارض آن حداقل است. دستگاه هاي متنوعي در دسترس است كه همگي براي سهولت در قرارگيري و راحتي بيمار طراحي شده‌اند.

برخي از افراد رگ هايي دارند كه يافتن آنها سخت و دسترسي به آنها دشوار است. دستگاه هاي كاشته شده در زير پوست مي‌توانند تزريق منظم را راحت تر انجام دهند.

در مورد آلفا-1 آنتي تريپسين چه بايد بدانيد؟

برخي از آلفاها، اغلب توسط ارائه دهندگان مراقبت هاي بهداشتي هدايت مي‌شوند و وسيله اي را براي تزريق آن در زير پوست قرار مي‌دهند. اين دستگاه، دستگاه دسترسي عروقي كاشتني است كه معمولاً به آن درگاه گفته مي‌شود و انواع مختلفي از كاتترهاي مركزي تونل شده يا كاتترهاي مركزي درج شده محيطي (PICC)در بازار موجود است.

تصميم براي انتخاب يك روش تزريقي IV بايد يك تصميم خوب و تحقيق شده و آگاهانه باشد. وجود چنين دستگاهي ممكن است روند تزريق را آسانتر كند، اما ممكن است خطر ديگري را براي شما ايجاد كند.

مطمئن باشيد كه هنگام تصميم گيري در مورد هريك از روش هاي مربوط، كاركرد هريك از آن ها را به روشني فهميده‌ايد. مهم است كه در مورد خطرات و مزاياي هر نوعي از تزريق كننده هايIV  با ارائه دهنده خدمات درماني خود صحبت كنيد و سپس دستگاه IV اي را انتخاب كنيد كه بيشترين تناسب را با وضعيت خاص شما داشته باشد.

مهمترين نكاتي كه بايد در نظر بگيريد

در انتخاب وسيله دسترسي عروقي كاشته شده (پورت) يا يك سوند مركزي چه مواردي را بايد در نظر بگيريد:

• وضعيت كلي رگ هاي شما چگونه است؟ آيا آن ها در پشت دست و ساعد قابل مشاهده هستند؟
• آيا آن ها در دسترس هستند؟
• برنامه تزريق شما چيست؟
• آيا با تزريق محيطي IV مشكل داريد؟
• آيا از خطرات و مزاياي دستگاه خاص مورد استفاده خود مطلع شده‌ايد و آيا مزاياي آن از خطراتش بيشتر است؟
• آيا روش هاي تزريق را مي‌دانيد؟
• آيا با ديگر افرادي كه دستگاه كاشتني داشته اند، صحبت كرده‌ايد؟
• آيا قصد داريد كه خودتان تزريق را انجام دهيد يا فرد سوپرازورب پي ديگري اين كار را انجام دهد؟
• آيا مراقبت و نگهداري ويژه مورد نياز دستگاه را مي‌دانيد؟

عفونت هاي كاتتر درگاهي و مركزي

عفونت كاتتر مركزي يا درگاهي مي‌تواند يك مشكل جدي را براي ارائه دهندگان مراقبت هاي بهداشتي ايجاد كند – زيرا علائم و نشانه هاي اين عفونت اغلب علائم و نشانه هاي واكنش به تقويت درماني است. عفونت مي‌تواند خارجي باشد و در محلي كه درگاه يا سوند مركزي كاشته مي‌شود، در زير پوست يا در امتداد منطقه قرار داده شدن كاتتر ايجاد شود.

همچنين ممكن است عفونت در داخل مخزن يك درگاه يا در امتداد ديواره هاي سوند مركزي در رگ رخ دهد. ممكن است تجهيزات آلوده يا ضدعفوني ناكافي پوست، باكتري هاي ديگر را جذب كند. اگر عفونت وجود داشته باشد، هنگام دسترسي و شستشوي دستگاه، مي‌توان ضدباكتري ها را به جريان خون ارسال كرد.

علائم مهم عفونت عبارتند از:

• قرمزي موضعي محل، تورم، حساسيت، ترشح
• درد بدن
• ضعف
• لرز يا تب بيش از 101 درجه فارنهايت
• درد شكم
• تهوع و استفراغ
• افزايش مشكلات تنفسي

بسياري از افراد به اشتباه تصور مي‌كنند كه اين علائم ناشي از واكنش به داروها است. هر دو وضعيت علائم مشابهي دارند و يكي مي‌تواند ديگري را ايجاد كند. اگرچه برخي از بيماران عوارض جانبي را تجربه مي‌كنند، اما بيمار داراي درگاه يا سوند مركزي ابتدا بايد عفونت را مد نظر قرار دهد و اين علت بايد قبل از اين كه تصور شود كه يك واكنش دارويي رخ داده است، ارزيابي شود.

اگر بعد از تزريق علائمي داشته باشيد و درگاه يا سوند مركزي وجود داشته باشد، چه بايد كرد

اگر درگاه يا وسيله كاشت ديگري داريد و در طي يا مدت كوتاهي پس از تزريق دچار مشكل هستيد، اين موضوع را فوراً به پرستار و پزشك خود گزارش دهيد. به خصوص اگر لرز يا تشنج داريد دماي بدن خود را بررسي كنيد. اگر تب بيش از 101 درجه داريد، سريعاً با پزشك خود تماس بگيريد. اگر علائم شديد است، بايد فوراً به پزشك مراجعه كنيد.

پزشك شما از شما مي‌خواهد كه آزمايشات آزمايشگاهي انجام دهيد تا وجود عفونت را بررسي كند. تشخيص عفونت، مبتني بر نتايج حاصل از كشت خون است كه غالباً از رگي در بازو و همچنين درگاه يا وسيله ديگر كشيده مي‌شود. مشاهده علائم در طي اين تزريق محيطي به شما كمك مي‌كند تا تعيين كنيد كه آيا يك عارضه جانبي ناشي از دارو منشأ مشكلات است يا اينكه علائم، مربوط به درگاه يا سوند مركزي است.

اگر عفونت تأييد شده باشد، بسته به شدت يا باكتري هاي موجود درگير، ممكن است آنتي بيوتيك IV براي درمان عفونت مورد نياز باشد. در برخي موارد، دستگاه نياز به برداشته شدن دارد. اگر همه آزمايشات كشت خون منفي باشد، نظارت بيشتري لازم است و بايد تحقيقات در مورد واكنش به دارو انجام شود.

سوالات متداول

هدف از تقويت درماني

سوال: هدف اصلي تقويت درماني چيست؟ در صورت استفاده از روش تقويت درماني، افراد چه نتيجه اي كسب مي‌كنند؟ آيا اين انتظارات بسته به شدت بيماري زمينه اي ريه تغيير مي‌كند؟

پاسخ: تقويت درماني مقدار پروتئين آلفا-1-آنتي تريپسينيآلفا-1 آنتي ‌تريپسين  كه در خون وجود دارد را افزايش مي‌دهد. اگرچه برخي از افراد گزارش مي‌كنند كه در هنگام تقويت درماني متوجه پيشرفت در سلامتي خود مي‌شوند و شواهدي در مورد كاهش تعداد عفونت هاي ريه در افرادي كه تحت تقويت درماني قرار گرفته اند، وجود دارد، اما هدف اصلي اين روش درماني برگرداندن عملكرد ريه به حالت طبيعي و در نتيجه، بهبود كيفيت زندگي و حتي طول عمر مبتلايان به بيماري ريه ناشي از آلفا -1 است.

همه افراد، خواه آلفا-1 داشته باشند يا نه، با افزايش سن عملكرد طبيعي ريه را از دست مي‌دهند. اگر تقويت درماني موثر باشد، انتظار مي‌رود كه بدون توجه به شدت بيماري ريه، اين افزايش، سرعت كاهش را كند كند.

چند بار بايد سطح خوني آلفا-1 بررسي شود؟

سوال: چند بار بايد سطح پروتئين آلفا 1 در خون بررسي شود؟

پاسخ: معمولاً در طول زندگي لازم نيست بيش از يك سطح پروتئين آلفا-1 بررسي شود، همانطور كه معمولاً لازم نيست كه بيش از يك بار، يك فنوتيپ يا ژنوتيپ آلفا بررسي شود. با اين حال، چند استثنا وجود دارد. هنگامي كه تشخيص اوليه انجام شد، ترجيحاً در يك آزمايشگاه مرجع با تجربه آزمايش در زمينه آلفا-1،  معاينه مجدد و تأييد آن انجام مي‌گيرد.

چرا مدارك Alpha براي كمبود IgA آزمايش مي‌شوند؟

سؤال: رابطه بين تقويت درماني و كمبود IgA چيست؟

پاسخ IgA: يكي از شايع ترين نقص هاي ايمني ارثي است. كمبود IgA، مانند آلفا-1، مي‌تواند با علائم ريه و آلرژي همراه باشد. افراد مبتلا به هركدام از اين شرايط (كمبود IgA يا آلفا-1) بدون اينكه بدانند كه يكي از اين مشكلات را دارند، مي‌توانند زندگي عادي و سالمي را داشته باشند.

افرادي كه قصد شروع درمان تقويتي را دارند بايد از نظر كمبود IgA آزمايش شوند، زيرا تزريق مكرر يك محصول مشتق از پلاسما مي‌تواند منجر به واكنش هاي آلرژيك شديد در افرادي كه از نظر IgA كمبود دارند، شود. اين به دليل مقدار كم پروتئين IgA موجود در هر تقويت درماني است.

هر فردي كه از نقص IgA ارثي برخوردار باشد، داراي آنتي بادي هايي در مولكول IgA در گردش است و اين پادتن ها مي‌توانند هنگامي كه حتي مقادير كمي از پروتئين IgA به صورت داخل وريدي تزريق مي‌شود، يك واكنش آلرژيك ايجاد كنند.

از آنجا كه تقويت درماني فقط بر روي بيماران مبتلا به بيماري ريه ناشي از آلفا-1 انجام مي‌شود، سخت است كه بدانيد كه آيا كساني كه داراي نقص IgA هستند از ريه هاي آسيب ديده تري جراحي پوست برخوردارند يا خير. احتمالا اين چنين است. كمبود آلفا-1 و IgA، در هنگام ايجاد مشكل، مي‌تواند منجر به عفونت هاي مكرر ريه و برونشكتازي شوند.

مراقبت از خود

داشتن عادت هاي خوب به شما در سالم ماندن كمك مي‌كنند. نبايد سيگار بكشيد. بايد سالانه واكسن ذات الريه و آنفولانزا را تزريق كنيد. در مورد نحوه ورزش ايمن كه باعث تقويت ريه هاي شما مي‌شود، با پزشك خود صحبت كنيد.

تغذيه مناسب: از جمله مصرف مكمل هاي ويتامين E، D و K مي‌تواند به شما در سالم نگه داشتن كبد كمك كند. براي جلوگيري از ابتلا به عفونت از گرد و غبار و دود دوري كنيد و مدام دستان خود را بشوييد. براي محافظت از كبد خود نوشيدن الكل را محدود كنيد.

نوزادان مبتلا به كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين ممكن است نياز به يك شير خاص يا ويتامين هاي اضافي داشته باشند. همچنين بايد بر روي آن ها معاينات منظم پزشكي انجام شود تا ريه و كبد آنها به خوبي و به طور مداوم بررسي شود.

بايد چه انتظاراتي از كمبود آلفا-1 آنتي تريپسين داشته باشيد؟

كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين براي هر فرد متفاوت است. برخي از افراد مشكلات جدي دارند. برخي ديگر ممكن است علائم كمي داشته باشند يا اصلا علائمي وجود نداشته باشد.

در نوزادان و كودكان، اين بيماري بيشتر از مشكلات ريه منجر به آسيب كبدي مي‌شود. فقط در حدود 10٪ از كودكان مبتلا به اين بيماري، بيماري شديد كبدي دارند. كودكان مبتلا به كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين ممكن است آسم نيز داشته باشند.

نسبت به دود و گرد و غبار حساس تر خواهيد شد. حتي سرماخوردگي مي‌تواند منجر به مشكلات تنفسي شود. حدود 30 تا 40 درصد از مبتلايان به اين بيماري در بعضي از مواقع دچار مشكلات كبدي مي‌شوند. آگاهي از كمبود آلفا-1 آنتي ‌تريپسين اولين قدم به سمت عادت هاي سالم و درمان هاي پزشكي است كه به كنترل بيماري كمك مي‌كند.

چگونه مي‌توانم با وجود كمبود آلفا-1-آنتي تريپسين سالم بمانم؟

اگر سيگاري هستيد، كشيدن سيگار را متوقف كنيد. اين امر براي كاهش سرعت بيماري COPD و بهبود علائم ضروري است. قطع سيگار هم پيشگيري است و هم درمان.

از قرار گرفتن در معرض تحريك كننده هايي مانند گرد و غبار و گاز خودداري كنيد. اگر در معرض تحريك كننده ها هستيد، ممكن است باعث شود كه COPD سريعتر رشد كند.

در هنگام ابتلا به عفونت قفسه سينه يا سرماخوردگي از دوستان يا خانواده دوري كنيد. اگر مبتلا به آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD هستيد، عفونت قفسه سينه مي‌‌تواند باعث آسيب ديدگي سريعتر ريه هاي شما شود. اگر سرفه همراه با مخاط سبز يا خلط داريد، بايد به پزشك مراجعه كنيد زيرا احتمالاً عفونت داريد و به يك دوره آنتي بيوتيك احتياج داريد.

اطمينان حاصل كنيد كه هر سال واكسن آنفولانزا تزريق مي‌كنيد. اين به شما كمك مي‌كند تا از ابتلا به عفونت قفسه سينه جلوگيري كنيد. در مورد واكسيناسيون در برابر ذات الريه پنوموني از پزشك خود سؤال كنيد. يك شيوه زندگي سالم را در پيش بگيريد تا به شما در مديريت علائم تان كمك كند. اين شيوه زندگي شامل داشتن يك رژيم متعادل، مديريت وزن و ورزش منظم است.

جلوگيري از آلفا-1 آنتي تريپسين

به بيماران مبتلا به كمبود هموزيگوت توصيه كنيد تا از قرار گرفتن در معرض دود سيگار خودداري كنند. قرار گرفتن در معرض مواد شيميايي ممكن است اثرات مضري بر عملكرد ريه داشته باشد، اما هيچ مطالعه اي براي نشان دادن رابطه بين آلودگي و پيشرفت انسداد جريان هوا انجام نشده است.

بايد از مصرف زياد الكل خودداري كرد زيرا ممكن است كمبود آلفا1-آنتي تريپسين (آلفا-1 آنتي ‌تريپسينD) كه با آسيب ديدگي كبد مرتبط است را تسريع كند.

پيش بيني آلفا-1 آنتي تريپسين

در يك بررسي انجام شده، افرادي كه دچار كمبود شديد آنتي تريپسين آلفا-1 بوده و هرگز سيگار نكشيده بوده اند، داراي سطح اميد به زندگي طبيعي و فقط داراي اختلال متوسط ​​عملكرد ريوي بودند. شايع ترين علت مرگ ناشي از كمبود آنتي تريپسين آلفا-1، آمفيزم و پس از آن، سيروز است.