همه چيز در مورد پزشكي

به گزارش : دكتر مريم رفعتي با بيان اينكه براي تشخيص موارد ناباروري با علل ژنتيكي نخستين قدم دريافت مشاوره ژنتيك است، اضافه كرد: در مشاوره ژنتيك، سوابق باروري زوج، موارد سقط مكرر و شكست مكرر لانه گزيني كه بيمار ارائه مي‌دهد، از نشانه‌هاي اوليه تشخيص ناباروري با علل ژنتيكي است.

وي افزود: در مرحله بعدي، تست‌هاي ژنتيكي كمك كننده مي‌باشند، كاريوتايپ كه نشان دهنده اختلالات كروموزومي است مهمترين ابزار تشخيص ژنتيكي در زوج‌هاي نابارور است كه اختلال درمان خانگي سوختگي با آب جوش آن از علل اصلي سقط مكرر و ناهنجاري‌هاي ژنتيكي است. افرادي‌كه كاريوتايپ ايشان دچار اختلال است در ظاهر ممكن است هيچ علامت باليني نداشته باشند ولي باروري ايشان با مشكل مواجه خواهد شد.

رفعتي با بيان اينكه كاريوتايپ بعنوان يك تكنيك پايه و ابتدايي در تشخيص‌هاي ژنتيكي است، به تكنيك‌هايي مانند NGS اشاره كرد كه امكان بررسي جنين قبل از انتقال به رحم را فراهم مي‌كنند.

اين عضو هيأت علمي پژوهشگاه ابن سينا تأكيد كرد: ثابت شده درصد قابل توجهي از جنين‌هايي كه بعد از انتقال به رحم مادر، به بارداري منتهي نمي‌شوند؛ داراي اختلالات ژنتيكي هستند.

وي در ادامه گفت: تكنيك‌هاي جديد مانند NGS اين فرصت را مي‌دهند كه جنين‌ها بررسي كروموزومي شده و جنين داراي نقص كروموزومي منتقل نشود. در اين صورت ميزان موفقيت لانه گزيني پزشكي كودكان افزايش چشمگيري خواهد داشت.

رفعتي اظهار داشت: بررسي‌هاي ژنتيكي هم در افرادي‌كه دچار ناباروري هستند كاربردي است و هم در زوجيني كه بدليل سابقه خانوادگي معلوليت و نگراني از تكرار معلوليت اقدام به بارداري نمي‌كنند. در اينصورت به كمك علم ژنتيك و روش‌هاي كمك باروري، مي‌توانند فرزند سالمي داشته باشند.

دكتر رفعتي در خاتمه افزود: با انعكاس اين خبر به زوج مبني بر اينكه ناباروري ايشان علت ژنتيكي دارد، بعضاً بسيار نااميد و افسرده مي‌شوند و تصور مي‌كنند كه ديگر نخواهند توانست فرزند سالمي داشته باشند يا بچه‌دار شوند. در حالي‌كه اين تصور غلط است و در اغلب بيماري‌هاي ژنتيكي، شانس داشتن فرزند سالم بيشتر از فرزند معلول است. توضيح اين امر اينست كه آستانه تعريف خطر در ژنتيك پايين و بر مبناي ۱۰ درصد است چرا كه با بيماري هاي بسيار ناتوان كننده و غيرقابل درمان مواجه انواع پانسمان نقره هستيم. با اين وجود، چنانچه اختلال ژنتيك در خانواده اثبات شود، همچنان اميدواري بسيار بالاست.

نكته بسيار قابل توجه اينست كه محور مشاوره ژنتيك، اطلاعاتي است كه زوج در اختيار مشاور قرار مي‌دهند. اگر اطلاعات ناقص باشد، درمان مناسبي ارايه نخواهد شد. پس خانواده بايد اطلاعات كاملي دهد تا مشكل، شناسايي شود. در علم ژنتيك مشكلي كه شناسايي شود، قابل پيشگيري است و در صورت شناسايي قطعي علت ژنتيكي با اطمينان ۱۰۰ درصد مي توان اقدام به پيشگيري از تكرار بيماري نمود.

اين عضو تيم تخصصي مركز درمان ناباروري ابن سينا، ضمن اشاره به تكنيك تشخيص ژنتيكي قبل از لانه گزيني (PGD) در خانواده‌هاي مبتلا به بيماري ارثي تكرار شونده كه در پيشگيري از بروز معلوليت بسيار تعيين كننده خواهد بود، افزود: با تلفيق تكنيك NGS و PGS، در قسمت درمان ناباروري و غربالگري جنين‌ها از قيمت پماد زخم بستر نظر ناهنجاري‌هاي كروموزومي، احتمال موفقيت درمان افزايش چشمگيري خواهد داشت.

رفعتي با تأكيد بر اينكه گاهي اوقات ناباروري، انتخاب طبيعت براي پيشگيري از تكرار معلوليت است، توضيح داد كه طبيعت، جنين‌هاي داراي اختلال كروموزومي را به گونه‌اي هدفمند حذف مي‌كند و لذا در صورت استفاده از روش‌هاي كمك باروري بايد اطمينان حاصل كرد كه جنين در معرض خطر اين ناهنجاري‌ها نباشد. تكنيك‌هاي پيشرفته‌اي چون غربالگري ژنتيكي قبل از لانه گزيني يا NGS، PGS در اين زمينه كمك كننده است.

وي با بيان اينكه دستكاري‌هايي كه در استفاده از روش‌هاي كمك باروري بر جنين انجام مي‌شود، به جنين آسيبي نمي‌رساند؛ گفت: "اين پرسش، دغدغه بسياري از زوجيني است كه از تكنيك‌هاي ژنتيكي براي درمان ناباروري خود استفاده مي‌كنند در حالي‌كه بيوپسي يا نمونه‌برداري از جنين در مرحله‌اي از پماد مديكال هاني تكثير سلول انجام مي‌شود كه هنوز تمايز سلولي انجام نشده و اين برداشت، نقصي را در جنين ايجاد نمي‌كند.

عضو تيم تخصصي مركز درمان ناباروري ابن سينا افزود: شيوع ناهنجاري‌هاي مادرزادي و معلوليت‌ها در فرزندان حاصل از اين روش و فرزنداني كه بصورت طبيعي بدنيا آمده‌اند، تفاوتي با هم نداشته و در حد همان ۵/۲-۲ درصد است.

منبع: ايرنا